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镰状细胞贫血
、白化病、21三体综合征等
。

1 、镰状细胞贫血：这是由血红蛋白β链基因突变引起的遗传病。遗传方式为常染色体隐性遗传
，即患者需要同时从父母那里继承到异常基因才会患病 。一个父母是携带者，那么子女患病的风险为25%
。

2
、白化病：这是由酪氨酸酶基因突变引起的遗传病。遗传方式为常染色体隐性遗传 ，即患者需要同时从父母那里继承到异常基因才会患病 。一个父母是携带者
，那么子女患病的风险为25%
。

3、21三体综合征（唐氏综合征）：这是由21号染色体异常引起的遗传病。遗传方式为常染色体显性遗传，即只需从一个父母那里继承到异常基因就会患病 。一个父母是患者 ，那么子女患病的风险为50%
。

高一生物必修二经常考的零碎知识点

生物必修二第一章 遗传因子的发现

第1 、2节 孟德尔的豌豆杂交实验

一
、相对性状

性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。

相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型 。

1 、显性性状与隐性性状

显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交
，F1表现出来的性状
。

隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。

附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象)

2、显性基因与隐性基因

显性基因：控制显性性状的基因 。

隐性基因：控制隐性性状的基因。

附：基因：控制性状的遗传因子( DNA分子上有遗传效应的片段)

等位基因：决定1对相对性状的两个基因(位于一对同源染色体上的相同位置上)
。

3
、纯合子与杂合子

纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体(能稳定的遗传 ，不发生性状分离)：

显性纯合子(如AA的个体)

隐性纯合子(如aa的个体)

杂合子：如Aa(不能稳定的遗传，后代会发生性状分离)

4、表现型与基因型

表现型：指生物个体实际表现出来的性状。

基因型：与表现型有关的基因组成 。(关系：基因型+环境 → 表现型)

5 、杂交与自交

杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程
。

自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。

测交：让F1与隐性纯合子杂交 。(可用来测定F1的基因型
，属于杂交)

二
、孟德尔实验成功的原因：

(1)正确选用实验材料：

豌豆是严格自花传粉植物(闭花授粉)，自然状态下一般是纯种

具有易于区分的性状

(2)由一对相对性状到多对相对性状的研究 (从简单到复杂)

(3)对实验结果进行统计学分析

(4)严谨的科学设计实验程序：假说-演绎法

★三、孟德尔豌豆杂交实验

(一)一对相对性状的杂交：

基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中 ，等位基因随同源染色体的分开而分离
，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代

(二)两对相对性状的杂交：

表现型：4种

基因型：9种

基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中 ，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时
，非同源染色体上的非等位基因自由组合
。

第二章基因和染色体的关系

第一节 减数分裂

一 、减数分裂的概念

进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次 ，而细胞连续分裂两次
，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半 。

(注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中 ，染色体复制一次
，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同
。)

二
、减数分裂的过程

1、精子的形成过程：精巢(哺乳动物称睾丸)

减数第一次分裂

间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。

前期：同源染色体两两配对(称联会) ，形成四分体 。

四分体中的非姐妹染色单体之间常常交叉互换
。

中期：同源染色体成对排列在赤道板上(两侧)。

后期：同源染色体分离;非同源染色体自由组合 。

末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。

减数第二次分裂(无同源染色体)

前期：染色体排列散乱
。

中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。

后期：姐妹染色单体分开
，成为两条子染色体 。并分别移向细胞两极
。

末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞 ，最终共形成4个子细胞。

2 、卵细胞的形成过程：卵巢

三
、精子与卵细胞的形成过程的比较

精子的形成

卵细胞的形成

不同点

形成部位

精巢(哺乳动物称睾丸)

卵巢

过程

有变形期

无变形期

子细胞数

一个精原细胞形成4精子

一个卵原细胞形成1卵细胞+3极体

相同点

精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半

四、注意：

(1)同源染色体：

①形态 、大小基本相同;

②一条来自父方
，一条来自母方 。

(2)精原细胞和卵原细胞

的染色体数目与体细胞相同
。属于体细胞，通过有丝分裂

的方式增殖 ，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。

(3)减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂
，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞 。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体
。

(4)减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律

(5)减数分裂形成子细胞种类：

假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：

它的精(卵)原细胞进行减数分裂可形成2n种精子(卵细胞);

它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞 。

五
、受精作用的特点和意义

特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程
。精子的头部进入卵细胞 ，尾部留在外面
，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目 ，其中有一半来自精子
，另一半来自卵细胞。

意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用 。

注意：若细胞质为不均等分裂 ，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。

第二节 基因在染色体上

一 、萨顿假说：基因和染色体行为存在明显的平行关系
。

二、孟德尔遗传规律的现代解释

1
、基因的分离定律：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中
，彼此分离，互不干扰 ，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个
，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代 ，这就是孟德尔的分离规律。

2 、基因的自由组合定律：具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交
，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时 ，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合
，这就是自由组合规律的实质 。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰 ，各自独立地分配到配子中
。

第三节 伴性遗传

一
、概念：遗传控制基因位于性染色体上
，因而总是与性别相关联。

二、XY型性别决定方式：

染色体组成(n对)：

雄性：n-1对常染色体 + XY

雌性：n-1对常染色体 + XX

性别比：一般 1：1

常见生物：全部哺乳动物 、大多雌雄异体的植物，多数昆虫
、一些鱼类和两栖类 。

三、三种伴性遗传的特点：

(1)伴X隐性遗传的特点：

① 男 > 女

②隔代遗传(交叉遗传)

③ 母病子必病 ，女病父必病

(2)伴X显性遗传的特点：

① 女>男

② 连续发病

③ 父病女必病，子病母必病

(3)伴Y遗传的特点：

①男病女不病

②父→子→孙

附：常见遗传病类型(要记住)：

伴X隐：色盲 、血友病

伴X显：抗维生素D佝偻病

常隐：先天性聋哑
、白化病

常显：多(并)指

第三章 基因的本质

第一节 DNA是主要的遗传物质

一、DNA是主要的遗传物质

1.DNA是遗传物质的证据

(1)肺炎双球菌的转化实验过程和结论

(2)噬菌体侵染细菌实验的过程和结论[来

实验名称

实验过程及现象

结论

细

菌

的

转

化

格里菲斯体内 转化

1.注射活的无毒R型细菌
，小鼠正常
。

2.注射活的有毒S型细菌，小鼠死亡。

3.注射加热杀死的有毒S型细菌 ，小鼠正常 。

4.注射“活无毒R型细菌+加热死有毒S型细菌”
，小鼠死亡
。

5.加热杀死的有毒细菌与活的无毒型细菌混合培养，无毒菌全变为有毒菌。

加热杀死的S型菌中有转化因子 。

艾弗里

体外 转化

6.对S型细菌中的物质进行提纯：

①DNA②蛋白质③糖类④无机物
。

分别与无毒菌混合培养 ，①能使无毒菌变为有毒菌;②③④与无毒菌一起混合培养
，没有发现有毒菌。

DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质 。

噬菌体

侵染细菌

用放射性元素35S和32P分别标记噬菌体的蛋白质外壳和DNA ，让其在细菌体内繁殖
，在与亲代噬菌体相同的子代噬菌体中只检测出放射性元素32P

DNA是遗传物质

2.DNA是主要的遗传物质

(1)某些病毒的遗传物质是RNA

(2)绝大多数生物的遗传物质是DNA

第二节 DNA 分子的结构

★一 、DNA的结构

1
、DNA的组成元素：C、H 、O、N
、P

2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸(4种)

3 、DNA的结构：

①由两条
、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。

②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架
。

内侧：由氢键相连的碱基对组成。

③碱基配对有一定规律：A = T;G ≡ C 。(碱基互补配对原则)

★4.特点

①稳定性：DNA分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变

②多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样、碱基的数目和碱基的比例不同

③特异性：DNA分子中每个DNA都有自己特定的碱基对排列顺序

★3.计算

1.在两条互补链中的比例互为倒数关系
。

2.在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。

3.整个DNA分子中 ，与分子内每一条链上的该比例相同 。

★第三节 DNA的复制

一 、实验证据——半保留复制

1
、材料：大肠杆菌

2、方法：同位素示踪法

二 、DNA的复制

1.场所：细胞核

2.时间：细胞分裂间期
。(即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期)

3.基本条件：

① 模板：即亲代DNA的两条链;

② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸;

③ 能量：由ATP提供;

④ 酶：DNA解旋酶
、DNA聚合酶等。

4.过程：①解旋;②合成子链;③形成子代DNA

5.特点：①边解旋边复制;②半保留复制

6.原则：碱基互补配对原则

7.精确复制的原因：

①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;

②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行 。

8.意义：将遗传信息从亲代传给子代
，从而保持遗传信息的连续性

第四节 基因是有遗传效应的DNA片段

一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA片段

二 、DNA是遗传物质的条件：

能自我复制
、结构相对稳定、储存遗传信息 、能够控制性状
。

三、DNA分子的特点：多样性
、特异性和稳定性。

第四章 基因的表达

★第一节 基因指导蛋白质的合成

一、RNA的结构：

1 、组成元素：C
、H、O 、N
、P

2、基本单位：核糖核苷酸(4种)

3 、结构：一般为单链

二
、基因：是具有遗传效应的DNA片段 。主要在染色体上

三、基因控制蛋白质合成：

1 、转录：

(1)概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板 ，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程
。(注：叶绿体
、线粒体也有转录)

(2)过程：①解旋;②配对;③连接;④释放

(3)条件：模板：DNA的一条链(模板链)

原料：4种核糖核苷酸

能量：ATP

酶：解旋酶、RNA聚合酶等

(4)原则：碱基互补配对原则(A—U 、T—A、G—C
、C—G)

(5)产物：信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA) 、转运RNA(tRNA)

2
、翻译：

(1)概念：游离在细胞质中的各种氨基酸
，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注：叶绿体、线粒体也有翻译)

(2)过程：(看书)

(3)条件：

模板：mRNA

原料：氨基酸(20种)

能量：ATP

酶：多种酶

搬运工具：tRNA

装配机器：核糖体

(4)原则：碱基互补配对原则

(5)产物：多肽链

3 、与基因表达有关的计算

基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1

4
、密码子

①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸 。每3个碱基为1个密码子。

②特点：专一性、简并性 、通用性

③密码子 起始密码：AUG
、GUG(64个)

终止密码：UAA、UAG 、UGA

注：决定氨基酸的密码子有61个 ，终止密码不编码氨基酸
。

第2节 基因对性状的控制

一
、中心法则及其发展

1、提出者：克里克

2 、内容：

二、基因控制性状的方式：

(1)间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程
，进而控制生物的性状;如白化病
、淀粉的圆粒和皱粒等。

(2)直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状 。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等
。

注：生物体性状的多基因因素：基因与基因;基因与基因产物;与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。

第5章 基因突变及其他变异

★第一节 基因突变和基因重组

一 、生物变异的类型

不可遗传的变异(仅由环境变化引起)

可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)

二
、可遗传的变异

(一)基因突变

1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换 、增添和缺失 ，而引起的基因结构的改变
，叫做基因突变 。

2
、原因：

物理因素：X射线、紫外线 、r射线等;

化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;

生物因素：病毒
、细菌等
。

3、特点：a 、普遍性 b
、随机性c、低频性 d 、多数有害性 e、不定向性

注：体细胞的突变不能直接传给后代 ，生殖细胞的可能

4
、意义：

是新基因产生的途径;

是生物变异的根本来源;

是生物进化的原始材料。

(二)基因重组

1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中
，控制不同性状的基因的重新组合 。

2 、类型：

a
、非同源染色体上的非等位基因自由组合

b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

第二节 染色体变异

一 、染色体结构变异：

实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)

类型：缺失
、重复、倒位 、易位(看书并理解)

二
、染色体数目的变异

1、类型

个别染色体增加或减少：

实例：21三体综合征(多1条21号染色体)

以染色体组的形式成倍增加或减少：

实例：三倍体无子西瓜

二 、染色体组

(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组
。

(2)特点：

①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;

②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

(3)染色体组数的判断：

① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条 ，则含几个染色体组

② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数

3
、单倍体、二倍体和多倍体

由配子直接发育成的个体叫单倍体 。

有受精卵发育成的个体
，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体
。

三 、染色体变异在育种上的应用

1、多倍体育种：

方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

(原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)

原理：染色体变异

实例：三倍体无子西瓜的培育;

优缺点：培育出的植物器官大，产量高 ，营养丰富，但结实率低
，成熟迟 。

2
、单倍体育种：

方法：花粉(药)离体培养

原理：染色体变异

实例：矮杆抗病水稻的培育

优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限 ，但技术较复杂。

第五节 人类遗传病

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病
。(可以生来就有
，也可以后天发生)

l 先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)

二 、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

三
、人类遗传病类型

(一)单基因遗传病

1、概念：由一对等位基因控制的遗传病 。

2 、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

3
、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)

4 、类型：

(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)

1
、概念：染色体异常引起的遗传病
。(包括数目异常和结构异常)

2、类型：

常染色体遗传病

结构异常：猫叫综合征

数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)

性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条 X染色体)

四 、遗传病的监测和预防

1
、产前诊断：羊水检查、孕妇血细胞检查 、B超、绒毛细胞检查
、基因诊断

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

五 、实验：调查人群中的遗传病

注意事项：

1
、调查遗传方式——在家系中进行

2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样

注：调查群体越大 ，数据越准确

六 、人类基因组计划：

测定人类基因组的全部DNA序列
，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY共24条染色体

第6章从杂交育种到基因工程

第一节 杂交育种与诱变育种

一
、各种育种方法的比较：

杂交育种

诱变育种

多倍体育种

单倍体育种

处理

杂交→自交→选优→自交

用射线、激光 、

化学药物处理

用秋水仙素处理

萌发后的种子或幼苗

花药离体培养

原理

基因重组，

组合优良性状

人工诱发基因

突变

破坏纺锤体的形成 ，

使染色体数目加倍

诱导花粉直接发育
，

再用秋水仙素

优

缺

点

方法简单，

可预见强 ，

但周期长

加速育种
，改良性状，但有利个体不多 ，需大量处理

器官大，营养物质

含量高
，但发育延迟，结实率低

缩短育种年限 ，

但方法复杂
，

成活率较低

例子

水稻的育种

高产量青霉素菌株

无子西瓜

抗病植株的育成

第二节 基因工程及其应用

一
、基因工程

1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术 。人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来 ，加以修饰改造
，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状
。

2 、原理：基因重组

3
、结果：定向地改造生物的遗传性状 ，获得人类所需要的品种。

二、基因工程的工具

1 、基因的“剪刀 ”—限制性核酸内切酶(简称限制酶)

(1)特点：具有专一性和特异性
，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点 。

(2)作用部位：磷酸二酯键

2、基因的“针线
”——DNA连接酶

(1)作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来 ，使之成为一个完整的DNA分子
。

(2)连接部位：磷酸二酯键

3
、基因的运载体

(1)定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。

(2)种类：质粒、噬菌体和动植物病毒 。

三 、基因工程的操作步骤

1
、提取目的基因

2、目的基因与运载体结合

3 、将目的基因导入受体细胞

4
、目的基因的检测和鉴定

四、基因工程的应用

1 、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉
、耐贮存番茄、耐盐碱棉花 、抗除草作物
、转基因奶牛、超级绵羊等等

2 、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素
、溶血栓剂、凝血因子 、疫苗

3
、基因工程与环境保护：超级细菌

五、转基因生物和转基因食品的安全性

两种观点是：

1 、转基因生物和转基因食品不安全
，要严格控制

2
、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广
。

第六章 生物的进化

第一节 生物进化理论的发展

一、拉马克的进化学说

1 、理论要点：用进废退;获得性遗传

2
、进步性：认为生物是进化的。

二、达尔文的自然选择学说

1 、理论要点：自然选择(过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存)

2
、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性 。

3、局限性：

①不能科学地解释遗传和变异的本质;

②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。

(对生物进化的解释仅局限于个体水平)

三 、现代达尔文主义

(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质：种群基因频率的改变)

1、种群：

概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群
。

特点：不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。

2
、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库

3、基因(型)频率的计算：

①按定义计算：

例1：从某个群体中随机抽取100个个体 ，测知基因型为AA 、Aa
、aa的个体分别是30、60和10个，则：

基因型AA的频率为______;基因型Aa的频率为 ______;基因型 aa的频率为 ______ 。基因A的频率为______;基因a的频率为 ______
。

②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率+ ?杂合子频率

例：某个群体中
，基因型为AA的个体占30% 、基因型为Aa的个体占60% 
、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______ ，基因a的频率为______

(二)突变和基因重组产生生物进化的原材料

(三)自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下
，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。

(四)突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制

1 、物种：指分布在一定的自然地域 ，具有一定的形态结构和生理功能特征
，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体 。

2
、隔离：

地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象
。

生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。

3、物种的形成：

⑴物种形成的常见方式：地理隔离(长期)→生殖隔离

⑵物种形成的标志：生殖隔离

⑶物种形成的3个环节：

突变和基因重组：为生物进化提供原材料

选择：使种群的基因频率定向改变

隔离：是新物种形成的必要条件

第二节 生物进化和生物多样性

一 、生物进化的基本历程

1
、地球上的生物是从单细胞到多细胞 ，从简单到复杂
，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的 。

2、真核细胞出现后 ，出现了有丝分裂和减数分裂
，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加 ，所以生物进化的速度大大加快
。

二 、生物进化与生物多样性的形成

1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果;而生物多样性的产生又加速了生物的进化。

2
、生物多样性包括：遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次 。

抗维生素d佝偻病属于什么遗传病高中生物

高中生物必修2

《遗传与进化》

人类是怎样认识基因的存在的？ 遗传因子的发现

基因在哪里？ 基因与染色体的关系

基因是什么？ 基因的本质

基因是怎样行使功能的？ 基因的表达

基因在传递过程中怎样变化？ 基因突变与其他变异

人类如何利用生物的基因？ 从杂交育种到基因工程

生物进化历程中基因频率是如何变化的？ 现代生物进化理论

主线一：以基因的本质为重点的染色体 、DNA
、基因、遗传信息 、遗传密码
、性状间关系的综合；

主线二：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合；

主线三：以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合
。

第一章 遗传因子的发现

隐性遗传因子 隐性性状

性状分离 杂合子 相对性状

显性遗传因子 显性性状

一 、孟德尔简介

二
、杂交实验（一） 1956----1864------1872

1．选材：豌豆 自花传粉、闭花受粉 纯种

性状易区分且稳定 真实遗传

2．过程：人工异花传粉 一对相对性状的 正交

P（亲本） 高茎 DD X 矮茎dd 互交 反交

F1（子一代） 高茎 Dd 纯合子 、杂合子

F2（子二代） 高茎 DD ：高茎 Dd ：矮茎dd

1 ： 2 ： 1 分离比为3：1

3．解释

①性状由遗传因子决定。（区分大小写） ②因子成对存在 。

③配子只含每对因子中的一个。 ④配子的结合是随机的
。

4．验证 测交 （ F1） Dd X dd F1是否产生两种

高 1 ： 1 矮 比例为1：1的配子

5．分离定律

在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在
，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离 ，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中
，随配子遗传给后代。

三
、杂交实验（二）

1． 黄圆 YYRR X 绿皱yyrr

黄圆YyRr

黄圆Y_R_ ：黄皱Y_rr ：绿圆yyR_ ：绿皱yyrr 亲组合

9 ： 3 ： 3 ： 1 重组合

2．自由组合定律

控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离 ，决定不同性状的遗传因子自由组合

四、孟德尔遗传定律史记

①1866年发表 ②1900年再发现

③1909年约翰逊将遗传因子更名为“基因” 基因型 、表现型、等位基因

△基因型是性状表现的内在因素
，而表现型则是基因型的表现形式 。表现型=基因型+环境条件
。

五
、小结

后代性状分离比 说明

3 ： 1 杂合子 X 杂合子

1 ： 1 杂合子 X 隐性纯合子

1 ： 0 纯合子 X 纯合子 ；纯合子 X 显性杂合子

1．

2．

n对基因杂交 F1形成配子数 F1配子可能的结合数 F2的基因型数 F2的表现型数 F2的表型分离比

1

2

…… 2

4

…… 4

16

…… 3

9

…… 2

4

…… 3：1

9：3：3：1

……

2n 2n 4n 3n 2n （3+1）n

第二章 基因与染色体的关系

依据：基因与染色体行为的平行关系 减数分裂与受精作用

基因在染色体上 证据：果蝇杂交（白眼） 伴性遗传：色盲与抗VD佝偻病

现代解释：遗传因子为一对同源染色体上的一对等位基因

一、减数分裂

1．进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中 ，染色体只复制一次
，而细胞分裂两次 。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半
。

2．过程

染色体 同源染色体联会成 着丝点分裂

精原 复制 初级四分体（交叉互换）次级 单体分开 精 变形 精

细胞 精母 分离（自由组合） 精母 细胞 子

染色体 2N 2N N 2N N N

DNA 2C 4C 4C 2C 2C C C

3．同源染色体

A a Bb ① 形状（着丝点位置）和大小（长度）相同 ，分别来自父方与母方的

②一对同源染色体是一个四分体
，含有两条染色体，四条染色单体

③区别：同源与非同源染色体；姐妹与非姐妹染色单体

④交叉互换

4．判断分裂图象

奇数 减Ⅱ或生殖细胞 散乱 中央 分极

染色体 不 有丝

有 配对 前 中 后

偶数 同源染色体 有 减Ⅰ 期 期 期

无 减Ⅱ

二 、萨顿假说

1．内容：基因在染色体上 （染色体是基因的载体）

2．依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。

①在杂交中保持完整和独立性 ②成对存在

③一个来自父方 ，一个来自母方 ④形成配子时自由组合

3．证据： 果蝇的限性遗传

红眼 XWXW X 白眼XwY

XW Y 红眼 XWXw

红眼XWXW ：红眼XWXw：红眼XW Y：白眼XwY

①一条染色体上有许多个基因；②基因在染色体上呈线性排列 。

4．现代解释孟德尔遗传定律

①分离定律：等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代
。

②自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因自由组合。

三
、伴性遗传的特点与判断

遗传病的遗传方式 遗传特点 实例

常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病、苯丙酮尿症 、

常染色体显性遗传病 代代相传
，正常人为隐性纯合体 多/并指
、软骨发育不全

伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传 ，患者男性多于女性 色盲、血友病

伴X染色体显性遗传病 代代相传
，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病

伴Y染色体遗传病 传男不传女 ，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳

四 、遗传图的判断

致病基因检索表

A1 图中有隔代遗传现象……………………………隐性基因

B1 与性别无关(男女发病几率相等) ………… 常染色体

B2 与性别有关

C1男性都为患者……………………………Y染色体

C2男多于女…………………………………X染色体

A2 图中无隔代遗传现象(代代发生)……………… 显性基因

D1与性别无关………………………………… 常染色体

D2与性别有关

E1男性均为患者……………………………Y染色体

E2女多于男(约为男患者2倍) ……………X染色体

第三章 基因的本质

肺炎双球菌转化实验

证据

噬菌体侵染细菌实验 基因是有遗传效应的DNA片段；

基因的 是控制生物性状的最基本单位；

双螺旋 DNA的结构 本质 其中四种脱氧核苷酸的排列顺

序代表的遗传信息 。

半保留 DNA的复制

一
、DNA是主要的遗传物质

1．肺炎双球菌转化实验

（1） 体内转化 1928年 英国 格里菲思

① 活R
，无毒 活小鼠

② 活S，有毒 小鼠 死小鼠；分离出活S

③ △杀死的S ，无毒 活小鼠

④ 活R + △杀死的S
，无毒 死小鼠；分离出活S

转化因子是什么？

（2）体外转化 1944年 美国 艾弗里

多糖或蛋白质 R型

活S DNA + R型 培养基 R型 + S型

DNA水解物 R型

转化因子是DNA 
。

2．噬菌体侵染细菌实验 1952年赫尔希、蔡明 电镜观察和同位素示踪

32P标记DNA

35S标记蛋白质 DNA具有连续性，是遗传物质。

3．烟草花叶病毒实验 RNA也是遗传物质 。

二 、DNA的分子结构

1．核酸 核苷酸 核苷 含氮碱基：A
、T、G 、C、U

磷酸 戊糖：核糖
、脱氧核糖

2．1950年鲍林 1951年威尔金斯 + 富兰克林 1952年查哥夫

3．DNA的结构

①（右手）双螺旋

② 骨架

③ 配对：A = T/U

G = C

4．特点

①稳定性：脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变

②多样性：碱基对的排列顺序各异

③特异性：每个DNA都有自己特点的碱基对排列顺序

5．计算

1．在两条互补链中 的比例互为倒数关系。

2．在整个DNA分子中 ，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和
。

3．整个DNA分子中
， 与分子内每一条链上的该比例相同。

三、DNA的复制

1．场所：细胞核； 时间：细胞分裂间期 。

2．特点：① 边解旋边复制 ②半保留复制

3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链；

② 原料：是游离在核液中的脱氧核苷酸；

③ 能量：是通过水解ATP提供；

④ 酶：酶是指一个酶系统，不仅仅是指一种解旋酶
。

4．意义：将遗传信息从亲代传给子代 ，从而保持遗传信息的连续性。

四 、基因是有遗传效应的DNA片段

基因是DNA片段，是不连续分布在DNA上
，是由碱基序列将其分隔开；

它能控制性状，具有特定的遗传效应 。

△原核细胞和真核细胞基因结构

①联系：编码区+非编码区

②区别 原核：编码区是连续的
、不间隔的
。

真核：编码区可分为外显子和内含子 ，故是间隔的、不连续的。

第四章 基因的表达

有遗传效应 控制 mRNA 蛋白质

的DNA片段 基 蛋白质结构 性状 影响 环境

是控制生物 因 酶的合成 控制代谢

的基本单位 中心法则

一 、基因指导蛋白质的合成

1．转录

（1）在细胞核中
，以DNA双链中的一条为摸板合成mRNA的过程 。

（2） ① 信使（mRN A），将基因中的遗传信息传递到蛋白质上 ，是链状的；

RNA ② 转运RNA（tRNA）
，三叶草结构，识别遗传密码和运载特定的氨基酸；

（单链） ③ 核糖体RNA（rRNA） ，是核糖体中的RNA
。

（3）过程 （场所
、摸板、条件 、原料
、产物、去向等）

2．翻译

（1）在细胞质的核糖体上
，氨基酸以mRNA为摸板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

（2）实质：将mRNA中的碱基序列翻译成蛋白质的氨基酸序列 。

（3）（64个）密码子：mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基
。

其中AUG，这是起始密码；UAG 、UAA
、AGA为终止密码。

（4）遗传信息

① 狭：基因中控制遗传性状的脱氧核苷酸顺序 。

②广：子代从亲代获得的控制遗传性状的讯号 ，以染色体上DNA的脱氧核苷酸顺序为代表。

③ 中心法则：

（5）翻译过程

三、基因对性状的控制

1．

DNA RNA 蛋白质（性状）

脱氧核苷酸序列 核糖核苷酸序列 氨基酸序列

遗传信息 遗传密码

2．基因 、蛋白质和性状的关系

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程
，进而控制生物体的性状，如白化病等
。

（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 ，如镰刀型细胞贫血等。

第五章 基因突变及其他变异

不可遗传的

变异 基因突变 物、化
、生 诱变育种

可遗传的 基因重组 杂交育种

染色体变异 多倍体、单倍体育种

一 、基因突变

1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换
、增添和缺失而引起的基因结构的改变 。

2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时

3．外因：物理、化学 、生物因素 内因：可变性

4．特点：①普遍性 ②随机，无方向性 ③频率低 ④有害性

5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料

6．实例：镰刀型细胞贫血

二
、基因重组

1．在生物体进行有性生殖的过程中
，控制不同性状的基因的重新组合
。

2. 时间：减数第一次分裂前期或后期

2．意义：①产生新的基因型 ②生物变异的来源之一 ③对进化有意义

三、染色体变异

1． 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅

结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅

易位 1923年 慢性粒细胞白血病

倒位

数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少

2．染色体组

细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同 ，携带着控制生物生长发育 、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y

△染色体组型（核型）
，是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目
、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY

3．

一倍体 雌性配子 二倍体

单倍体 直接发育 合子 生物体

多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）

四 、人类遗传病

1． 常染色体 性染色体

隐性基因 镰刀型贫血
、白化病、先天聋哑 红绿色盲

单基因遗传病 显性基因 多指 、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病

多基因遗传病 ： 原发性高血压
、冠心病、哮喘病 、青少年糖尿病

染色体异常 ：21三体综合症

2． 危害 婚前检测与预防 遗传咨询

监测与预防 产前诊断 ：羊水
、B超、孕妇血细胞检查 、基因诊断

3．人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息

①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利

②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图
、物理图、序列图 、转录图

③1990年10月启动

④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基 ，占1% 。

⑤2000年6月20日
，初步完成工作草图

⑥2001年2月，草图公开发表 ⑥2003年圆满完成

△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代； ，

△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的
、除直系亲属以外的其他亲属
。

△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针
，利用DNA分子杂交原理，

鉴定被检测标本的遗传信息 ，达到检测疾病的目的。

△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中
，达到治疗疾病的目的 。

第六章 育种方法

单倍体

选择育种 杂交育种 诱变育种 多倍体 转基因

一 、比较四中育种

常规育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种

处理 P F1 F2

在F2中选育 用射线
、激光、

化学药物处理 用秋水仙素处理

萌发后的种子或幼苗 花药离体培养

原理 基因重组，

组合优良性状 人工诱发基因

突变 破坏纺锤体的形成 ，

使染色体数目加倍 诱导花粉直接发育，

再用秋水仙素

优

缺

点 方法简单
，

可预见强，

但周期长 加速育种 ，改良性状
，但有利个体不多，需大量处理 器官大 ，营养物质

含量高
，但发育延迟，结实率低 缩短育种年限 ，

但方法复杂
，

成活率较低

例子 水稻的育种 高产量青霉素菌株 无籽西瓜 抗病植株的育成

二 、基因工程 剪刀：限制性内切酶

提取目的基因

目的基因与运载体结合 ：质粒、噬菌体
、病毒

将目的基因导入受体细胞 ：大肠杆菌、枯草杆菌 、土壤农杆菌
、酵母菌和细胞等

目的基因的检测与表达 ：受体细胞表现出特定的性状

第七章 进化论

拉马克 ： 用进废退、获得性遗传

达尔文 ： 适者生存，不适者淘汰（自然选择学说）

基本单位：种群

实质：基因频率的改变

原材料：突变与重组

现代进化理论 形成物种 决定方向：自然选择

必要条件：隔离

生物多样性：基因 、物种
、生态系统

协同论（残酷竞争VS协同进化） 中性学说（偶然VS必然）

补充 间断平衡（渐进VS突进） 灾变论（渐灭VS突灭）

一、生物进化

研究生物界历史发展的一般规律 ，如

① 生物界的产生与发展：生命 、物种
、人类起源

② 进化机制与理论：遗传、变异 、方向
、速率

③ 进化与环境的关系 ④ 进化论的历史：流派与论点

二、现代进化理论的由来

1．神创论 + 物种不变论（上帝造物说）

2． 法国 拉马克 1809年《动物哲学》

①生物由古老生物进化而来的 ②由低等到高等逐渐进化的

③生物各种适应性特征的形成是由于用进废退与获得性遗传
。

3．英国 达尔文 1859年《物种起源》自然选择学说

过度繁殖与群体的恒定性 + 有限的生活条件

生存斗争 + 遗传和变异

自然选择即适者生存 + 获得性遗传

新类型生物

4．现代进化理论：以自然选择学说为核心内容

三 、现代进化理论的内容

突变 等位基因 有性生殖 基因重组 不定向变异 选择 微小有利变异

多次选择、遗传积累 显著有利变异 基因频率的改变 新物种 定向进化

基本观点：种群是生物进化的基本单位
，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节 ，通过它们的综合作用，种群产生分化
，最终导致新物种形成 。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料 ，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向
，隔离是新物种形成的必要条件
。

4．物种：能在自然条件下相互交配并且产生可育后代的一群生物。

种群 小种群(产生许多变异） 新物种

人类的抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，其特点是：

（1）女患者多于男患者；

（2）世代相传；

（3）男患者的母亲和女儿都患病 ，女性正常个体的父亲和儿子都正常．

因此
，人类的抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病．

故选：C．

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