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遗传学的奠基人奥地利人孟德尔（Gregor Johann Mendel 1822～1884） ，在布尔诺(Brno, 德Brünn，现属捷克)的奥古斯丁教派修道院的菜园里 ，工作了8年 ，于1865年2月在奥地利自然科学学会会议上报告了自己植物杂交研究结果，第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》的论文 ，发现了遗传学的两个基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律 。文中指出 ，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位 。这样把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了 ，遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推断出来的 ，并不是观察的结果 。在达尔文发表进化论后不久，他试图通过对豌豆进行试验来对此解释该理论 。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道这种物质是以怎样的方式存在 ，也不知道它的结构是怎样的 ，但孟德尔“遗传因子 ”的提出毕竟为现代基因概念的产生奠定了基础 。
可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西，从那时起遗传学家踏上了寻找基因实体的艰难历程 。1903年萨顿（W.S. Sutton 1877～1916）和鲍维里（T.Boveri 1862～1915）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合 ，他们作出“遗传因子位于染色体上 ”的“萨顿—鲍维里假想”：他们根据各自的研究 ，认为孟德尔的“遗传因子 ”与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，并提出了遗传的染色体学说 ，认为孟德尔的遗传因子位于染色体上 ，即承认染色体是遗传物质的载体，第一次把遗传物质和染色体联系起来。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律 ，在以后的科学实验中也得到了证实 。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因 ”概念 ，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子” 。从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。约翰逊还提出了“基因型 ”与“表现型 ”这两个含义不同的术语 ，初步阐明了基因与性状的关系 。不过此时的基因仍然是一个未经证实的 ，仅靠逻辑推理得出的概念 。
补充：基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究 ，揭示了基因内部的精细结构 ，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因 。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子 ，突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位 。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位 。理论上每一核苷酸对的改变 ，就可导致一个突变的产生，每两个核苷酸对之间都可发生交换 。这样看来 ，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子 ，就有多少重组子，突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组 、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点 ，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序 ，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位 ，即可区分成顺反子 、突变子和重组子 。一个作用子通常决定一种多肽链合成 ，一个基因包含一个或几个作用子 。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位 ，只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破 。 关于基因的本质确定后 ，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上 。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格（M.W. Nirenberg）和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸 ，并在1967年破译了全部64个遗传密码 ，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来 。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则 ”更加明确地揭示了生命活动的基本过程 。1970年特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则 ” ，至此 ，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。1961年法国雅各布和莫诺的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野 。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用 ，只起调节或操纵作用 ，提出了操纵子学说 。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。补充：结构基因和调控基因：根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码 。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因 ，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因 ，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因 。有些基因只能转录而不能翻译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段 ，其本身并不进行转录 ，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因 。启动基因 、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon） 。就其功能而言，调节基因 、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现 ，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识 。
断裂基因：20世纪70年代中期 ，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）和波盖特（berget）在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成 ，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列 ，这类基因被称为间隔或断裂基因 。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。1978年，生化学家吉尔伯特（Walter Gilbert）提出基因是一个转录单位的设想 ，他认为基因是一个DNA序列的嵌合体 ，同时包含两个区段：一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中，称为“外显子”；一个区段由虽然也同时被表达 ，但将在成熟mRNA中被删除 ，称为“内含子 ” 。近年来的研究发现，原核生物的基因序列一般是连续的 ，在一个基因的内部几乎不含“内含子 ” ，而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因 。断裂基因的表达过程是：整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体(precursor mRNA)，其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除，两端再相互连接成一条连续的核酸顺序 ，以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力。
重叠基因：长期以来 ，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的 。但是，1977年 ，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时 ，首先发现了基因的重叠现象 。1978年，补充：费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时 ，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠 ，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因 。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用 。
假基因：1977年 ，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念 ，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果 。现已在大多数真核生物中发现了假基因 ，如Hb的假基因 、干扰素 、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白 、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因 。由于假基因不工作或无效工作 ，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基因。
移动基因：1950年 ，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因 。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置 ，同时引起染色体断裂，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性 ，从而导致玉米籽粒性状改变 。这一研究当时并没有引起重视。20世纪60年代未 ，英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子，20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因 ，到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种 。20世纪90年代之前 ，科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动 ，并能在个体间甚至种间移动 。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论 ，而且对于认识肿瘤基因的形成和表达，以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索。补充：70年代后 ，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展 ，主要有以下几个方面：
1 、基因具重叠性 。1977年桑格（F. Sanger）领导的研究小组，根据大量研究事实绘制了共含有5375个核苷酸的ΦX174噬菌体DNA碱基顺序图，第一次揭示了遗传的一种经济而巧妙的编排——B和E基因核苷酸顺序分别与A和D基因的核苷酸顺序的一部分互相重叠 。当然它们各有一套读码结构 ，且基因末端密码也有重叠现象（A基因终止密码子TGA和C基因起始密码子ATG重叠2个核苷酸；D基因的终止密码子TAA与J基因起始密码子ATG互相重叠1个核苷酸 ，顺序为TAATG）。
2、内含子和外显子 。人们在研究小鸡卵清蛋白基因时发现其转录形成的mRNA只有该基因长度的1/4，其原因是基因中一些间隔序列的转录物在RNA成熟过程中被切除了 。这些间隔序列叫内含子 ，基因中另一些被转录形成RNA的序列叫外显子。小鸡的卵清蛋白基因中至少含7个内含子 。因而从基因转录效果看 ，基因由外显子和内含子构成 。
3、管家基因和奢侈基因。具有相同遗传信息的同一个体细胞间其所利用的基因并不相同，有的基因活动是维持细胞基本代谢所必须的 ，而有的基因则在一些分化细胞中活动 ，这正是细胞分化 、生物发育的基础 。前者称为管家基因，而后者被称为奢侈基因 。
4 、基因的游动性。早在20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克（B. McClintock）在玉米研究中发现“转座子 ” ，直至1980年夏皮罗（J.Shapiro）等人证实了可移位的遗传基因存在 ，说明某些基因具有游动性 。为此，这位“玉米夫人 ”荣获了1983年度诺贝尔奖 。
谈家桢（1909年9月15日－2008年11月1日） ，男 ，浙江宁波人，中国遗传学家，中国现代遗传学的主要奠基人之一 ，有“中国遗传学泰斗”之称。
从20世纪30年代初起进行亚洲异色瓢虫色斑的遗传变异研究和果蝇的细胞遗传基因图及种内种间遗传结构的演变研究 ，为现代综合进化理论的创立作出重大贡献。尤其是异色瓢虫等位基因嵌镶显性遗传和果蝇性隔离形成的多基因遗传基础的发现，引起国际遗传学界的巨大反响 ，对中华人民共和国遗传学工作起了推动作用 。
60年代初在领导中苏合作的猕猴辐射遗传的研究以及70年代起致力于组织分子遗传学和植物遗传工程等研究 ，均取得了一些重要成果 。
谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象 ” ，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据 。
20世纪50年代 ，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为“中国的摩尔根 ” 。 他将“基因”一词带入中文。
生平
1930年毕业于苏州东吴大学 ，1932年毕业于北京燕京大学研究院 ，获硕士学位 。
1934年夏，赴美国加州理工学院 ，师从著名遗传学家摩尔根及其助手杜布赞斯基 ，两年后获得博士学位，他婉拒导师挽留，回国任教于浙江大学 ，并将“基因”一词首次带入中文 。
1952年全国院系调整来到复旦大学 ，历任生物系主任 、遗传研究所主任 、副校长、生命科学学院院长等职。1983年任复旦大学顾问 。在复旦大学相继建立了中国第一个遗传学专业 、第一个生命科学院和第一个遗传学研究所 。
曾连任三届中国民主同盟中央名誉主席。1986年6月，中国科学技术协会第三次全国代表大会在北京召开 ，选举产生第三届全国委员会 。6月28日 ，第三届全国委员会第一次会议召开，推举其为荣誉委员 。
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