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由费城儿童医院领导的多中心研究人员团队发现了一种遗传标志 ，可以帮助区分具有许多1型糖尿病特征的成年型糖尿病与儿科疾病T1D发作 ，为成人疾病的诊断测试打开了大门，并通过确保患者获得最适当的治疗来改善反应。
CHOP空间与功能基因组学研究中心联合主任 ，研究负责人Struan Grant博士说：这是我们首次发现成人潜伏性自身免疫性糖尿病与儿童T1D之间的遗传差异 ，这些差异可能具有诊断意义。 B. Burke授予糖尿病研究主席 。我们发现了一种遗传方法，可以在不进行昂贵而繁琐的抗抗体筛选的情况下区分这两种情况 。
该研究于2019年12月16日在线发表在《糖尿病护理》上。
成人潜伏性自身免疫性糖尿病有时被称为 1.5型糖尿病 ，因为它具有T1D和2型糖尿病的特征 。与T1D一样 ，LADA也会产生自身抗体，攻击人体胰腺中产生胰岛素的细胞 。但是，与那些患有T2D的人一样 ，LADA患者被诊断为成年 ，并且在诊断时不需要胰岛素。因此，LADA通常被误诊为T2D 。研究表明 ，事实上 ，高达2%的T2D诊断是LADA，因此患者对他们通常不适当的治疗方法没有反应 。
由CHOP领导的较早的全基因组关联研究发现 ，从遗传学角度来看 ，LADA与T1D的共同点比与T2D的共同点更多。研究人员希望更深入地研究并寻找有助于区分LADA和T1D的遗传差异，这意味着LADA的诊断可能从简单的基因型阵列开始 ，而不是从更复杂和昂贵的自身抗体筛选中开始 。
为此 ，研究小组决定研究主要的组织相容性复合体，这是基因组中高度可变的区域 ，有助于驱动免疫系统并与T1D有关 。早期的研究表明 ，当研究人员控制MHC一部分中的T1D遗传变异时，与T1D相关的其他变异会出现在MHC的另一部分中。
研究小组将该方法应用于一组T1D数据以及一组LADA患者 。他们发现，在T1D组中 ，早期研究的结果是：控制MHC一部分的遗传变异后发现MHC另一部分的变异 。
但是 ，研究人员并未发现LADA患者具有相同的作用。当控制这些患者的MHC中的遗传变异时，在该关键区域未观察到其他关联-这是两种情况之间的重要遗传区别。当对这两个队列进行敏感性测试时 ，研究人员仍然仅在T1D患者中观察到这种效果 ，而在LADA患者中则没有 。
CHOP遗传学家，该研究的联合第一作者戴安娜库斯敏纳博士说：这表明这些MHC类关联可能是LADA与儿童期T1D的遗传区分 。下一步是研究不同种族之间的这种联系 ，特别是非洲血统 ，在世界某些地区，成人糖尿病的患病率可能明显更高。
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